- Co jsou metabolická onemocnění?
- Příznaky metabolických poruch
- Znamenají tyto příznaky, že máte metabolické onemocnění?
- Často se vyskytující metabolická onemocnění
- Méně častá metabolická onemocnění
- Vhodné doplňky při metabolických poruchách
- Metabolické markery a vyšetření
- Kdy se poradit s lékařem?
- Často kladené otázky
Metabolické poruchy a onemocnění jsou skupinou zdravotních stavů, které souvisejí s normálními biologickými procesy lidského těla. Jsou stále častějším problémem, ale často přehlíženým, přestože mají obrovský význam pro lidské zdraví. 47-+
Z tohoto článku se dozvíte, co jsou stavy jako cukrovka, dyslipidémie, inzulinová rezistence a další. Také se naučíte, jaké jsou jejich příznaky a kdy je třeba zasáhnout.
Co jsou metabolická onemocnění?
Metabolická onemocnění zahrnují skupinu zdravotních stavů, které souvisejí s poruchami normálních biologických procesů, zodpovědných za tvorbu a využívání energie v těle a za udržování homeostázy.
Vznikají tehdy, když metabolismus – souhrnný pojem pro procesy, jimiž organismus přeměňuje potravu na energii – nefunguje správně. To může vést k hromadění škodlivých látek nebo k neefektivnímu využívání životně důležitých složek, jako jsou sacharidy, tuky a bílkoviny.
Mezi nejčastější metabolická onemocnění patří cukrovka typu 2, inzulinová rezistence a dyslipidémie. Včasné rozpoznání těchto stavů je klíčové pro prevenci vážných zdravotních problémů a komplikací.
Příznaky metabolických poruch
Metabolické poruchy zahrnují široké spektrum stavů, při nichž jsou narušeny normální biochemické procesy v organismu, což vede k různým klinickým projevům.
Příznaky zahrnují:
-
Chronická únava;
-
Nevysvětlitelný úbytek nebo nárůst hmotnosti;
-
Inzulinová rezistence;
-
Hypoglykémie nebo hyperglykémie;
-
Poruchy lipidového profilu a hormonální rovnováhy;
-
Gastrointestinální potíže – nadýmání, průjem nebo zácpa;
-
Neurologické příznaky – bolesti hlavy, kognitivní pokles a periferní neuropatie.
V závislosti na konkrétním onemocnění – zda se jedná například o cukrovku typu 2, metabolický syndrom, Gaucherovu chorobu nebo fenylketonurii – se symptomatika může výrazně lišit.
Včasné rozpoznáníje klíčové pro včasnou léčbu a kontrolu stavu.
Znamenají tyto příznaky, že máte metabolické onemocnění?
Ne všechny příznaky spojené s metabolickými poruchami nutně znamenají, že člověk trpí metabolickým onemocněním. Faktory jako strava, stres, fyzická aktivita a dokonce i dočasné hormonální výkyvy mohou vyvolat podobné projevy.
Je důležité zhodnotit soubor příznaků, jejich trvání a intenzitu. Pokud přetrvávají potíže jako chronická únava, rezistence vůči hubnutí nebo zvýšené hladiny krevního cukru, je konzultace s odborníkem a provedení laboratorních vyšetřeníklíčové pro stanovení přesné diagnózy.
Při hodnocení příznaků se zohledňují faktory jako doba jejich výskytu, závažnost, přítomnost doprovodných příznaků a další zdravotní stavy.
Při podezření na konkrétní metabolické onemocnění se provádějí různá vyšetření, která jej mohou potvrdit nebo vyloučit.
Často se vyskytující metabolická onemocnění
Existuje mnoho metabolických poruch a onemocnění.
-
Cukrovka typu 1
Cukrovka typu 1 je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém ničí beta buňky slinivky produkující inzulin.
To vede k absolutnímu nedostatku inzulinu a hyperglykémii.
-
Cukrovka typu 2
Cukrovka typu 2 je metabolická porucha, která se vyznačuje inzulinovou rezistencí a relativním nedostatkem inzulinu.
Vede ke zvýšené hladině krevního cukru a vyššímu riziku kardiovaskulárních onemocnění.
-
Obezita
Obezita je chronické metabolické onemocnění, při kterém dochází k nadměrnému hromadění tukové tkáně.
Zvyšuje riziko cukrovky, kardiovaskulárních onemocnění a dalších komplikací.
-
Metabolický syndrom
Metabolický syndrom je soubor stavů, včetně vysokého krevního tlaku, zvýšené hladiny krevního cukru, poruch v metabolismu cholesterolu a obezity v oblasti břicha.
Tento stav výrazně zvyšuje riziko rozvoje cukrovky a kardiovaskulárních onemocnění.
Méně častá metabolická onemocnění
Medicína objevila také řadu dalších metabolických onemocnění, která jsou méně častá, ale mají velmi závažné následky pro tělo.
-
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je lysozomální onemocnění spojené s hromaděním látek.
Je způsobena nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy, což vede ke zvětšení jater a sleziny, anémii a kostním abnormalitám.
-
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Adrenoleukodystrofie je dědičné onemocnění spojené s hromaděním dlouhých mastných kyselin v mozku a nadledvinách.
Vede k neurologickým poruchám a nedostatečné funkci nadledvin.
-
Glukózo-galaktózová malabsorpce
Glukózo-galaktózová malabsorpce je vzácné genetické onemocnění, při kterém střeva nedokážou vstřebávat glukózu a galaktózu.
To způsobuje těžký průjem a dehydrataci.
-
Dědičná hemochromatóza
Dědičná hemochromatóza je porucha metabolismu železa.
Vede k jeho nadměrnému hromadění v orgánech, což může způsobit jaterní cirhózu, cukrovku a srdeční potíže.
-
Lesch-Nyhanův syndrom
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu HPRT.
Může vést k neurologickým problémům, poruchám chování a nadměrné tvorbě kyseliny močové.
-
Onemocnění javorového sirupu (syndrom moči s vůní javorového sirupu)
Onemocnění javorového sirupu je genetická porucha rozkladu aminokyselin.
Způsobuje hromadění toxických metabolitů a vyvolává charakteristický nasládlý zápach moči.
-
Menkesův syndrom
Menkesův syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené s poruchou transportu mědi v organismu.
To vede k neurologickému poškození, slabým vlasům a opožděnému vývoji.
-
Niemann-Pickova choroba
Niemann-Pickova choroba je lysozomální onemocnění spojené s hromaděním látek.
Při tomto onemocnění abnormální hromadění lipidů v buňkách vede k neurologickým a jaterním komplikacím.
-
Fenylketonurie
Fenylketonurie je dědičné onemocnění, při kterém nedostatek enzymu fenylalanin-hydroxylázy vede k hromadění fenylalaninu.
To způsobuje mentální retardaci a neurologické poškození.
-
Prader-Williho syndrom
Prader-Williho syndrom je genetické onemocnění spojené s hormonálními a neurologickými poruchami.
Onemocnění vede k nekontrolovatelnému apetitu, obezitě a intelektuálním obtížím.
-
Porfyrie
Porfyrie je skupina metabolických onemocnění, při nichž dochází k poruchám syntézy hemu.
Tento stav způsobuje kožní a neurologické příznaky, včetně silné fotosenzitivity.
-
Refsumova choroba
Refsumova choroba je genetická porucha vedoucí k hromadění fytanové kyseliny.
Způsobuje neurologické poruchy, retinopatii a svalovou slabost.
-
Tangerova choroba
Tangerova choroba je vzácné genetické onemocnění spojené s narušeným transportem HDL-cholesterolu.
Vede k hromadění tuků v orgánech a k časnému rozvoji aterosklerózy.
-
Tay-Sachsova choroba
Tay-Sachsova choroba je lysozomální onemocnění spojené s nedostatkem hexosaminidázy A.
Vede k progresivní neurodegeneraci a časnému úmrtí v dětství.
-
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba je genetické onemocnění, při kterém se měď neodstraňuje správně z těla a hromadí se v játrech a mozku.
To vede k neurologickým a jaterním poruchám.
-
Zellwegerův syndrom
Zellwegerův syndrom je závažné peroxizomální onemocnění charakterizované poruchami metabolismu mastných kyselin.
Vede k těžkému neurologickému poškození a zkrácení délky života.
Vhodné doplňky při metabolických poruchách
Zázvor - Bylinná tinktúra Zdravý žaludek, silná imunita a rychlý metabolismus
Metabolické markery a vyšetření
Diagnostika metabolických poruch a onemocnění se zakládá na různých biochemických a hormonálních markerech, které odrážejí stav látkové výměny.
Tyto markery v metabolických vyšetřeních pomáhají k časnému odhalení onemocnění, jako jsou cukrovka, hyperlipidémie, hemochromatóza a další metabolické poruchy.
Metabolismus glukózy a regulace inzulinu
Markery metabolismu glukózy a regulace inzulinu mají několik typů.
Glykémie nalačno (FPG) měří hladinu glukózy v krvi po 8–12 hodinách bez jídla. Hodnoty nad 5,6 mmol/l mohou být signálem inzulinové rezistence nebo cukrovky.
Glykovaný hemoglobin (HbA1c) je ukazatelem průměrné hladiny krevního cukru za poslední 2–3 měsíce. Hodnoty nad 6,5 % (48 mmol/mol) jsou diagnostické pro cukrovku.
Orální glukózový toleranční test (OGTT) hodnotíjak tělo zpracovává glukózu. Tento test se používá pro diagnostikuprediabetua gestační cukrovky.
Vyšetření inzulinu a index HOMA-IR pomáhají hodnotit inzulinovou citlivost a odhalit inzulinovou rezistenci.
Lipidový profil a metabolismus tuků
Lipidový profil a metabolismus tuků jsou také základní součástí vyšetření při metabolických poruchách. Měření celkového cholesterolu je ukazatelem celkového množství cholesterolu v krvi.
Vysoké hladiny LDL cholesterolu neboli tzv. „špatného“ cholesterolu jsou spojovány s aterosklerózou a kardiovaskulárními onemocněními.
Nízké hladiny HDL cholesterolu neboli „dobrého“ cholesterolu (hodnoty od 1,0 mmol/l pro muže a 1,3 mmol/l pro ženy) zvyšují riziko kardiovaskulárních onemocnění.
Vysoké hladiny triglyceridů nad 1,7 mmol/l jsou známkou metabolického syndromu a inzulinové rezistence.
Jaterní a ledvinné ukazatele
Vyšetření jaterních a ledvinných ukazatelů může rovněž poskytnout dobré vodítko pro odhalení metabolických poruch a onemocnění.
Zvýšené hladiny aspartátaminotransferázy (ASAT) a alaninaminotransferázy (ALAT) mohou být signálem jaterní steatózy (ztučnění jater) nebo toxického poškození.
Vysoké hodnoty gama-glutamyltransferázy (GGT) se vyskytují při alkoholickém i nealkoholickém onemocnění jater.
Kreatinin a močovina jsou ukazateli funkce ledvin, které mohou být ovlivněny cukrovkou a hypertenzí.
Minerální a elektrolytová rovnováha
Vyšetření minerální a elektrolytové rovnováhy je rovněž důležité pro zjištění metabolických onemocnění.
Hladiny železa a feritinu patří mezi ně. Zvýšené hodnoty feritinu jsou typické pro hemochromatózu, zatímco nízké pro anémii.
U mědi a ceruloplazminu mohou odchylky být známkou Wilsonovy choroby nebo Menkesova syndromu.
Odchylky v hladinách vápníku, fosforu a hořčíkumohou signalizovat poruchy kostního metabolismu nebo dysfunkci ledvin.
Hormonální ukazatele spojené s metabolismem
Při metabolických poruchách a onemocněních se sledují také některé hormonální ukazatele.
Tyroidní hormony (TSH, FT3, FT4)a jejich nerovnováha mohou ukazovat na dysfunkci štítné žlázy, která ovlivňuje energetickou rovnováhu a tělesnou hmotnost.
Chronicky zvýšené hladiny kortizolujsou spojeny s obezitou a inzulinovou rezistencí.
Vysoké hladiny prolaktinu jsou spojovány se zvýšenou retencí vody, inzulinovou rezistencí a obezitou.
Leptin a adiponektin regulují metabolismus tuků a pocit hladu, přičemž jejich nerovnováha může souviset s obezitou a cukrovkou.
Pravidelné sledování metabolických markerů je klíčové pro včasnou diagnostiku a prevenci mnoha onemocnění. Při podezření na metabolickou nerovnováhu mohou komplexní biochemická a hormonální vyšetření pomoci s včasným odhalením problémů a přijetím adekvátních terapeutických opatření.
Můžete se seznámit s referenčními hodnotami pro jednotlivá vyšetření v tabulce níže.
|
Marker |
Referenční hodnoty |
Význam |
|
Metabolismus glukózy a regulace inzulinu |
||
|
Glykémie nalačno (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/l |
Zvýšené hodnoty mohou signalizovat prediabetes nebo cukrovku. |
|
Glykovaný hemoglobin (HbA1c) |
< 5.7 % (39 mmol/mol) |
Hodnoty nad 6.5 % (48 mmol/mol) jsou diagnostické pro cukrovku. |
|
Orální glukózový toleranční test (OGTT, 2 hodiny) |
< 7.8 mmol/l |
7.8 – 11.0 mmol/l znamená prediabetes; > 11.1 mmol/l znamená cukrovku. |
|
Inzulin (nalačno) |
2.6 – 24.9 µIU/ml |
Vysoké hladiny mohou signalizovat inzulinovou rezistenci. |
|
Index HOMA-IR |
< 2.0 |
> 2.5 ukazuje na inzulinovou rezistenci. |
|
Lipidový profil a metabolismus tuků |
||
|
Celkový cholesterol |
< 5.2 mmol/l |
Vysoké hodnoty jsou spojovány s kardiovaskulárními onemocněními. |
|
LDL („špatný“ cholesterol) |
< 3.0 mmol/l |
Vysoké hladiny zvyšují riziko aterosklerózy. |
|
HDL („dobrý“ cholesterol) |
> 1.0 mmol/l (muži), > 1.3 mmol/l (ženy) |
Nízké hladiny zvyšují kardiovaskulární riziko. |
|
Triglyceridy |
< 1.7 mmol/l |
Vysoké hodnoty jsou markerem metabolického syndromu. |
|
Jaterní a ledvinné ukazatele |
||
|
ASAT (AST) |
< 40 U/l |
Zvýšené hodnoty jsou signálem poškození jater. |
|
ALAT (ALT) |
< 41 U/l |
Vysoké hodnoty jsou známkou jaterní steatózy. |
|
Gama-glutamyltransferáza (GGT) |
< 55 U/l (muži), < 38 U/l (ženy) |
Zvýšená při alkoholickém nebo nealkoholickém onemocnění jater. |
|
Kreatinin |
62 – 115 µmol/l (muži), 53 – 97 µmol/l (ženy) |
Zvýšené hladiny signalizují onemocnění ledvin. |
|
Močovina |
2.5 – 7.8 mmol/l |
Odchylky mohou naznačovat dysfunkci ledvin. |
|
Minerální a elektrolytová rovnováha |
||
|
Železo |
11 – 30 µmol/l |
Nízké hladiny – anémie; vysoké – hemochromatóza. |
|
Feritin |
30 – 400 µg/l (muži), 15 – 150 µg/l (ženy) |
Vysoké hodnoty jsou markerem zánětu nebo hemochromatózy. |
|
Vápník (celkový) |
2.1 – 2.6 mmol/l |
Nízké hodnoty jsou známkou hypoparatyreózy. |
|
Fosfor |
0.8 – 1.5 mmol/l |
Důležitý pro kostní metabolismus. |
|
Hořčík |
0.75 – 1.0 mmol/l |
Odchylky mohou vést ke svalovým křečím. |
|
Hormonální ukazatele spojené s metabolismem |
||
|
TSH (Tyreotropní hormon) |
0.4 – 4.0 mIU/l |
Vysoké hodnoty mohou ukazovat na hypotyreózu. |
|
FT3 (Volný trijodtyronin) |
3.1 – 6.8 pmol/l |
Důležitý pro metabolismus a energetickou rovnováhu. |
|
FT4 (Volný tyroxin) |
10 – 22 pmol/l |
Odchylky mohou ukazovat na hormonální nerovnováhu. |
|
Kortizol (ráno) |
138 – 635 nmol/l |
Vysoké hodnoty jsou spojeny se stresem a inzulinovou rezistencí. |
|
Prolaktin |
< 20 µg/l (muži), < 25 µg/l (ženy) |
Vysoké hodnoty jsou spojeny se zadržováním vody a obezitou. |
|
Leptin |
3 – 25 ng/ml |
Zvýšené hladiny jsou spojeny s obezitou. |
|
Adiponektin |
2 – 30 µg/ml |
Nízké hodnoty mohou ukazovat na inzulinovou rezistenci. |
Genetická vyšetření
Kromě výše uvedených laboratorních vyšetření a ukazatelů, které se používají pro hodnocení a diagnostiku metabolických poruch a onemocnění, je u některých případů nutné provést také specifická genetická vyšetření a testy.
Genetická vyšetření hrají klíčovou roli při rozpoznávání dědičných metabolických onemocnění a predispozice ke stavům, jako jsou cukrovka, obezita a hyperlipidémie.
Umožňují časnou diagnostiku, personalizaci léčby a predikci rizika rozvoje určitých onemocnění.
Můžete se seznámit s typy genetických testů v tabulce níže.
|
Genetické testy u vrozených metabolických onemocnění |
Genetické testy u polygenních metabolických poruch |
Farmakogenetika a personalizovaná medicína |
|
Fenylketonurie (PKU) – Analýza mutací v genu PAH, který kóduje enzym fenylalaninhydroxylázu. |
Cukrovka typu 2 – Vyšetření polymorfismů v genech TCF7L2, PPARG a FTO, které souvisejí s inzulinovou rezistencí a metabolickým syndromem. |
Odezva na metformin – Genetické testy genu SLC22A1, který kóduje transportéry léčiva v játrech. |
|
Gaucherova choroba – Test na mutace v genu GBA, vedoucí k hromadění glukocerebrosidů. |
Obezita – Genetické varianty v MC4R, FTO a LEPR, které ovlivňují regulaci chuti k jídlu a energetickou rovnováhu. |
Lipidový metabolismus a statiny – Polymorfismy v genu SLCO1B1, které předpovídají riziko myopatie při léčbě statiny. |
|
Onemocnění moči s vůní javorového sirupu (MSUD) – Genetické vyšetření mutací v genech BCKDHA, BCKDHB a DBT. |
Metabolický syndrom – Analýza genů spojených s metabolismem lipidů a sacharidů, jako jsou APOA5, LPL a GCKR. |
Genetická predispozice k laktózové intoleranci– Analýza genu LCT, odpovědného za aktivitu laktázy. |
|
Wilsonova choroba– Analýza genu ATP7B, spojeného s poruchami metabolismu mědi. |
||
|
Hemochromatóza – Vyšetření genu HFE na mutace způsobující hromadění železa v organismu. |
Genetické testy poskytují cenné informace o dědičné predispozici k metabolickým onemocněním, stejně jako o možnosti personalizovaného přístupu v diagnostice a léčbě. Jsou obzvláště užitečné u pacientů s rodinnou anamnézou metabolických poruch nebo s nejasnou klinickou symptomatikou.
Kdy se poradit s lékařem?
Konzultace s lékařem je nutná při přetrvávající únavě, nevysvětlitelném přibývání nebo úbytku hmotnosti, častých hypoglykémiích, trávicích potížích, svalové slabosti nebo rodinné zátěži metabolickými onemocněními.
Často kladené otázky
Co jsou metabolická onemocnění?
Metabolická onemocnění jsou skupinou stavů, při nichž dochází k poruchám látkové výměny, což vede k nerovnováze v energetických, lipidových, sacharidových nebo bílkovinných procesech v organismu.
Které jsou hlavní příznaky metabolických poruch?
Hlavní příznaky metabolických poruch zahrnují nevysvětlitelné přibývání nebo úbytek hmotnosti, únavu, časté infekce, změny hladiny krevního cukru, vysoký krevní tlak a nerovnováhu lipidů.
Která onemocnění jsou nejčastější?
Mezi nejčastější metabolická onemocnění patří cukrovka typu 2, cukrovka typu 1, obezita a metabolický syndrom.
Zanechte komentář